國際罕見病日來臨 “罕見”在這里被“看見”

“不食人間煙火的天使”“瓷娃娃”“月亮孩子”這些稱呼看起來美麗，對應(yīng)的卻是因為無法消化蛋白質(zhì)中的苯丙氨酸只能終身依靠“特制食物”存活的病人、即使輕微碰撞也會嚴(yán)重骨折的成骨發(fā)育不全患者、全身毛發(fā)皮膚發(fā)白的白化病患者等罕見病人群。

萬物皆有裂痕，那是光照進(jìn)來的地方。每年2月的最后一天是國際罕見病日，今年的主題是“不止罕見”，呼吁社會不僅關(guān)注罕見病本身，更要看到罕見病患者背后所展現(xiàn)出的無限生命力與可能性。

記者近日走訪福州各大醫(yī)院，走近罕見病群體，傾聽他們的心聲，感受醫(yī)務(wù)人員如何為這些生命的“孤勇者”保駕護(hù)航。

現(xiàn)場走訪

希望與困境交界處

患病家庭如在“走鋼絲”

“陳主任，我生的究竟是兒子還是女兒？外生殖器像個男孩子，一直按男孩撫養(yǎng)，3歲發(fā)現(xiàn)沒有睪丸，到底怎么了？”“孩子到8歲才長了四顆牙，皮膚過敏嚴(yán)重，免疫力低下，這是什么病？”……福州市第一總醫(yī)院兒童專科院區(qū)（福建省福州兒童醫(yī)院、福州市兒童醫(yī)學(xué)中心）內(nèi)，分泌遺傳代謝科主任醫(yī)師陳瑞敏帶領(lǐng)團(tuán)隊每天要接診一批又一批全省各地乃至外省慕名前來看診的家長和患兒。

罕見病是指發(fā)病率極低、臨床罕見的疾病，又被稱為“孤兒病”。在我國，有約2000萬患者在與罕見病作斗爭，而且每年還在以1%的速度增加，每年新增患者約20萬人。

看診間隙，陳瑞敏告訴記者，罕見病種類繁多，臨床表現(xiàn)多樣，病變常累及多器官、系統(tǒng)，導(dǎo)致診斷難、易誤診漏診，約有80%為遺傳性疾病，50%在出生或兒童期發(fā)病，部分罕見病患者可能需經(jīng)歷5年至15年方能確診，他們的生存狀況猶如在高空中走鋼絲。有豐富臨床經(jīng)驗的醫(yī)師，能根據(jù)癥狀鎖定搜索范圍，再結(jié)合基因檢測等先進(jìn)技術(shù)，順藤摸瓜找出病因。

“兒子生下來皮膚就特別黑，8歲開始白頭發(fā)越來越多，出生以來四處尋醫(yī)也查不出是什么病。”談起方方（化名）的病情，母親艾女士數(shù)次哽咽。為了求醫(yī)看病，方方耽誤了學(xué)業(yè)，但是一個醫(yī)院一個說法，一直沒有很好的治療方案。

找到陳瑞敏團(tuán)隊后，怪病的面紗被揭開——這是罕見病甲基丙二酸血癥的一個亞型，加上方方，目前全球已知的只有8例。

像方方這類患兒，需每季度到門診定期復(fù)查。如果沒有及時診斷、規(guī)律用藥、定期復(fù)查，身體累積的甲基丙二酸就會超負(fù)荷，可引起智力低下、血液系統(tǒng)神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥等，嚴(yán)重時危及生命，這給家人帶來極大的心理壓力。

“我加入了一個罕見病群，發(fā)現(xiàn)大部分家長都很焦慮，全國各地求醫(yī)問藥，不少都無功而返。”艾女士說。

陪同孩子“走鋼絲”的還有炫炫（化名）的父母。見到熟悉的醫(yī)護(hù)，炫炫熱情地打起招呼，看上去除了個頭高一點，和其他小朋友沒有什么不同。

“3歲時陰莖開始變粗，睪丸也變大，連說話聲音也都變了，后來確診患的是家族性男性性早熟，發(fā)病率為百萬分之一。”談起兒子的病情，陳女士表示，孩子3歲時身高與6歲孩子身高一般，骨齡達(dá)到9歲。“如果沒有及時確診、對癥治療，我都不敢想象孩子會遇到怎樣的窘境。”看著得到有效治療的兒子，陳女士感嘆道。

記者在采訪中了解到，其實每個人身上都可能攜帶“缺陷基因”，只要有生命的傳承就有罕見病發(fā)生的可能。而對“陳瑞敏”們而言，罕見病并不“罕見”。在市一總醫(yī)院兒童專科院區(qū)內(nèi)分泌遺傳代謝科，陳瑞敏團(tuán)隊已接診多達(dá)370種罕見病。

患者心聲

期待更多罕見病用藥

早日納入醫(yī)保

長期以來，由于患病人數(shù)少、藥品開發(fā)成本高，罕見病治療費用往往是“天價”：幾十萬一針的價格、一年注射多針的需求，使得罕見病患者家庭需要承擔(dān)上百萬元的治療費用。

記者采訪發(fā)現(xiàn)，“每一個小群體都不應(yīng)該被放棄”正變?yōu)闇嘏默F(xiàn)實。

妮妮（化名）1歲半時，媽媽發(fā)現(xiàn)她走起路來有點O形腿，奇奇怪怪的步態(tài)像小鴨子，到各大醫(yī)院求診后，最終確定妮妮患有發(fā)病率僅為十萬分之一的“X連鎖低磷性佝僂病”（XLH），孩子每隔4到6小時就要服用一種“磷水”，否則將出現(xiàn)骨折、身材畸形。

2021年1月，布羅索尤單抗在我國獲批用于1歲及以上XLH患者的治療，但一年上百萬元的費用，讓許多家庭望而卻步。2022年，福建上線定制型商業(yè)醫(yī)療保險“惠閩寶”，XLH在內(nèi)的罕見病醫(yī)保目錄內(nèi)個人自付費用報銷比例可達(dá)60%。

“知道消息后，我們立即找到陳瑞敏主任，經(jīng)過各項指標(biāo)評估后，決定讓妮妮接受布羅索尤單抗治療。第一針打下去后，血清磷水平上來了，骨痛也開始緩解，這讓我們看到了希望。”妮妮媽媽說。

近年來，社會對罕見病的關(guān)注度不斷提高，罕見病藥物研發(fā)、罕見病藥物談判機(jī)制、罕見病藥物納入醫(yī)保目錄等方面的進(jìn)展，給病患帶來曙光和希望。記者在《2024中國罕見病行業(yè)趨勢觀察報告》里看到，至2023年底，我國目前已有165種罕見病藥物上市，覆蓋92種罕見病。其中，隨著國談目錄的調(diào)整，112種罕見病藥物已納入醫(yī)保。

同樣看到希望的還有3歲的福州男孩亮亮（化名）。近日，他在福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院完成了第6針脊髓性肌萎縮癥（SMA）靶向藥的注射。因為救治及時，亮亮的癥狀明顯好轉(zhuǎn)，已經(jīng)能抬頭、翻身了。治療前，這一簡單的動作對亮亮一家來說是不可想象的。

從2022年1月1日起，省醫(yī)保局全面執(zhí)行2021年國家醫(yī)保藥品目錄，使得每支費用近70萬元的諾西那生鈉注射液降至3萬余元。“沒入醫(yī)保前，即使有慈善機(jī)構(gòu)介入，為患者爭取優(yōu)惠政策，像亮亮這樣的患者，首年的治療費用也高達(dá)55萬元。納入醫(yī)保后，首年治療的費用不超10萬元，大大減輕患者家庭負(fù)擔(dān)。”福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院罕見病醫(yī)學(xué)科副主任林毅介紹。

“雖說有了‘惠閩寶’，但按照患兒體重進(jìn)行注射的布羅索尤單抗價格依然高昂，自費部分每年仍要幾十萬元。”妮妮媽媽面臨新的抉擇，“打了新藥之后，影像檢查顯示孩子骨骼發(fā)育越來越好，但是隨著孩子體重增加，接下來就要加量，藥量增加意味著費用增加。希望布羅索尤單抗能早日納入醫(yī)保，政府能出臺更全面的醫(yī)療保障政策，減輕患者家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。”

積極探索

AI大模型在閩部署

為患者點亮生命之光

易誤診、漏診，確診難，是許多罕見病患者面臨的難關(guān)。

“不少罕見病一旦診斷清楚，是有藥可醫(yī)的，人工智能大模型有望成為‘破題之鑰’。”采訪中，不少醫(yī)生向記者表示，大部分罕見病可以通過精準(zhǔn)診斷、對癥施治得到較好的控制效果和良好的預(yù)后。而借助AI的力量，可以有效提高診斷精度，幫助醫(yī)務(wù)工作者突破科研難題，更好守護(hù)群眾生命健康。

值得一提的是，就在不久前，罕見病有了AI大模型。在對話框中輸入“發(fā)現(xiàn)孩子從2歲起發(fā)育、語言和動作都明顯落后，交流也無法完成”等癥狀，幾秒鐘后，人工智能大模型就會給出“需警惕罕見遺傳性疾病或復(fù)雜神經(jīng)發(fā)育障礙”的判斷，并給出就診科室、補(bǔ)充檢查等醫(yī)學(xué)建議。這是全國首個罕見病領(lǐng)域人工智能大模型“協(xié)和·太初”的應(yīng)用場景。

記者了解到，在福建多家醫(yī)院，人工智能大模型已開展本地部署。福建中醫(yī)藥大學(xué)附屬人民醫(yī)院近日正式宣布完成DeepSeek本地化部署，將DeepSeek R1的70B大模型全面接入醫(yī)院電子病歷系統(tǒng)以及體檢系統(tǒng)。這意味著，不久的將來，福州各大醫(yī)院或可結(jié)合數(shù)字化工具和多元化服務(wù)模式，形成更靈活、可持續(xù)的全時段醫(yī)療服務(wù)網(wǎng)絡(luò)，最終讓廣大患者看病快、少跑腿、更省心、更安心。

值得關(guān)注的是，如何讓罕見病患者更快找到罕見病醫(yī)生？

“罕見病醫(yī)生可能比罕見病患者更罕見，幫助患者精準(zhǔn)找到醫(yī)生，是現(xiàn)階段工作的重點之一。”中華醫(yī)學(xué)會罕見病分會全國委員王檸教授告訴記者，早在2019年，在國家衛(wèi)健委的要求、省衛(wèi)健委的直接指導(dǎo)下，福建省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)成立。緊接著，福建省罕見病分會和福建省罕見病醫(yī)療質(zhì)量控制中心分別于2021年和2023年成立，推動福建罕見病學(xué)術(shù)交流、臨床診療能力提升?；诖?，目前福建已經(jīng)形成以24家三甲醫(yī)院為成員的罕見病核心網(wǎng)絡(luò)，今年將在此基礎(chǔ)上成立福建省罕見病聯(lián)盟。這些核心成員單位根據(jù)自身的醫(yī)療資源與專業(yè)特色，陸續(xù)開設(shè)罕見病醫(yī)學(xué)科、罕見病診療中心、罕見病專病門診、罕見病多學(xué)科會診平臺等，以不同方式匯聚罕見病醫(yī)生，為患者提供更便捷的就醫(yī)通道。

罕見病涉及兒科、內(nèi)分泌代謝、神經(jīng)、免疫、骨科、心臟、腎臟、皮膚及重癥等多個學(xué)科，患者往往需要穿梭于多個科室。2023年，福建首個聚焦罕見病的多學(xué)科集群科室——附一醫(yī)院罕見病醫(yī)學(xué)科開科，20余個臨床與醫(yī)技科室聯(lián)動，為罕見病患者提供更高水平、更便利的臨床服務(wù)，并不斷探索診斷與治療新方法。

罕見病日義診

時間：3月1日15:00~17:30

地點：福州市第一總醫(yī)院兒童?？圃簠^(qū)（福建省福州兒童醫(yī)院、福州市兒童醫(yī)學(xué)中心）門診綜合樓7樓內(nèi)分泌遺傳代謝科、門診綜合樓5樓骨科、承順門診樓1樓精神心理科（福州市鼓樓區(qū)八一七中路145號）

咨詢電話：0591-87116321

記者手記

關(guān)注罕見病是“一直的事”

一個社會的文明程度，既體現(xiàn)在如何對待“多數(shù)人”，也體現(xiàn)在如何對待“少數(shù)人”。近些年，罕見病得到了更多的關(guān)注和支持。因為有像陳瑞敏、林毅這樣在罕見病診療一線持續(xù)付出的醫(yī)務(wù)人員，更多的罕見病被看見。

每年國際罕見病日，記者都會走近這個群體。確診難、治療難、用藥難，是罕見病患者面臨的“三道坎”。采訪中，罕見病家庭的無奈讓人止不住地心疼。對于罕見病及其患者群體、醫(yī)保制度的關(guān)注只有進(jìn)行時，沒有完成時。

在被看見的背后，罕見病患者需要被理解、被關(guān)愛，需要病有可醫(yī)、藥有可保，需要全社會、各維度齊發(fā)力共推進(jìn)，讓對于罕見病的關(guān)注不是“一時的事”，而是“一直的事”。（記者 林文婧 通訊員 林小鋒）