想要優(yōu)生優(yōu)育，孕前檢查是必不可少的，很多人認(rèn)為孕前檢查中男女是分開(kāi)的，其實(shí)兩者除了分別有要檢查的項(xiàng)目外，還有共同的檢查項(xiàng)目，傳染病篩查、遺傳病篩查都是夫妻雙方都要進(jìn)行的檢查，下面我們就來(lái)看看遺傳病篩查。
什么是遺傳病
遺傳病是指遺傳物質(zhì)發(fā)生改變或者由致病基因所控制的疾病，通常具有垂直傳遞和終身性的特征.因此，遺傳病具有由親代向后代傳遞的特點(diǎn)。遺傳病常為先天性的，也可后天發(fā)病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發(fā)病，并且出生一定時(shí)間后才發(fā)病，有時(shí)要經(jīng)過(guò)幾年、十幾年甚至幾十年后才能出現(xiàn)明顯癥狀。
遺傳病的病狀體征是什么?
遺傳病的病狀體征：
1、患者有特殊的表現(xiàn)型(通常伴有智力障礙)和染色體異常。
2、在去除環(huán)境因素影響的前提下，親屬中有患者，且以一定比例發(fā)病。
3、在無(wú)血緣關(guān)系的成員(如夫妻)中不出現(xiàn)患者。
4、患者有特定的發(fā)病年齡，病程特點(diǎn)和臨床表現(xiàn)。
5、在雙生子中,一卵雙生的同病率高于二卵雙生。
孕前檢查：遺傳病篩查
目前產(chǎn)前篩查通常是通過(guò)母血清標(biāo)志物的檢測(cè)來(lái)發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷胎兒的高危孕婦，因此也可稱(chēng)作母血清產(chǎn)前篩查。通常孕期血清學(xué)篩查可以篩查出60%～70%的唐氏綜合征患兒和85%～90%的神經(jīng)管缺陷。
產(chǎn)前血清學(xué)篩查的方法是一種沒(méi)有創(chuàng)傷性的檢查，僅需要抽取孕婦3～5毫升血液，對(duì)孕婦和胎兒都不會(huì)有損害。對(duì)于篩查發(fā)現(xiàn)的高危孕婦應(yīng)當(dāng)進(jìn)一步進(jìn)行相關(guān)檢查，稱(chēng)為產(chǎn)前診斷。
產(chǎn)前診斷又稱(chēng)宮內(nèi)診斷，指在胎兒出生前對(duì)胎兒宮內(nèi)感染和出生缺陷進(jìn)行診斷，包括免疫學(xué)診斷、影像學(xué)診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)診斷和基因診斷等。它與產(chǎn)前篩查不同，技術(shù)要求更高,要診斷的疾病也復(fù)雜，因此，不可能像篩查那樣要求人人都做，只適合一些高風(fēng)險(xiǎn)率的孕婦，是有針對(duì)性地進(jìn)行某項(xiàng)診斷性手術(shù)與實(shí)驗(yàn)。
產(chǎn)前常見(jiàn)遺傳病篩查項(xiàng)目：
1、地中海貧血
是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。
我國(guó)長(zhǎng)江以南各省若夫妻為同型地中海型貧血的帶因者，每次懷孕，其子女有1/4的機(jī)會(huì)為正常，1/2的機(jī)會(huì)為帶因者，另1/4的機(jī)會(huì)為重型地中海型貧血患者，因此，在遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷方面，這是非常重要的疾病。
臨床分三型：
(1)重型：出生數(shù)日即出現(xiàn)貧血、肝脾腫大進(jìn)行性加重，黃疸，并有發(fā)育不良。
(2)中間型：輕度至中度貧血，患者大多可存活至成年。
(3)輕型：輕度貧血或無(wú)癥狀，一般在調(diào)查家族史時(shí)發(fā)現(xiàn)。
檢查方法：
血象檢查，可表現(xiàn)為：小細(xì)胞低色素型貧血、紅細(xì)胞體積小。
2、G6PD缺乏癥
是遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥是最常見(jiàn)的一種遺傳性酶缺乏病,遺傳性G6PD缺乏癥是一種X連鎖不完全顯性遺傳，G6PD基因突變，導(dǎo)致該酶活性降低，紅細(xì)胞不能抵抗氧化損傷而遭受破壞，引起溶血性貧血。
臨床表現(xiàn)：
與一般溶血性貧血大致相同，表現(xiàn)為新生兒黃疸、蠶豆病(吃了蠶豆以后容易發(fā)病)、藥物性溶血、感染性溶血、非球形細(xì)胞溶血性貧血等臨床類(lèi)型。
治療：
苯巴比妥具有鎮(zhèn)靜、催眠作用在妊娠晚期和新生兒期小劑量用藥，誘導(dǎo)肝內(nèi)膽紅素代謝相關(guān)酶的產(chǎn)生，對(duì)減低核黃疸具有預(yù)防作用。
3、血友病
缺乏凝血因子引起血漿凝結(jié)時(shí)間延長(zhǎng)引起嚴(yán)重凝血障礙的遺傳性出血性疾病男女均可發(fā)病，但絕大部分患者為男性。
實(shí)驗(yàn)室檢查：①凝血象檢查見(jiàn)凝血時(shí)間延長(zhǎng)(輕型可正常)，凝血酶原消耗不良 (約占70%患者)。②凝血因子測(cè)定異常。
警惕：九種遺傳病母?jìng)髯?/strong>
如果你的母親或外祖母有下面疾病之一的話，作為子女的你一定要提高警惕，及早預(yù)防。
肺癌
肺癌患者中至少有10%的人具有遺傳性，而母親或姐妹中若有人患有肺癌，遺傳給子女的機(jī)會(huì)要比男性患肺癌遺傳給子女的高出2-3倍。
忠告：有規(guī)則地鍛煉，戒煙酒，吃低脂肪、富含纖維的食物。考慮從30歲起每年都要進(jìn)行胸部透視。
心臟病
如果你母親在65歲之前心臟病曾發(fā)作過(guò)，那么將來(lái)你患心臟病的可能性就會(huì)增加。
忠告：保持苗條的身材，經(jīng)常鍛煉，戒煙，減少高脂肪食品的攝入。35歲之后經(jīng)常測(cè)量血壓和膽固醇含量。
超重
婦女的體重和母親體重、體形的關(guān)系較之父親更為緊密，肥胖者的體重遺傳因素占25-40%。
忠告：控制脂肪和甜食的攝入，做有規(guī)則的運(yùn)動(dòng)。
ⅱ型成人糖尿病
此病通常40歲以后發(fā)生，且是婦女中非常常見(jiàn)的疾病。研究表明，有20%-40%的子女是從母親那兒遺傳患上此病。
忠告：保持苗條的身材，堅(jiān)持運(yùn)動(dòng)，45歲之后每隔叁年做糖尿病的常規(guī)檢查。
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妊娠時(shí)有困難
母女之間也許有類(lèi)似或相同尺寸、形狀的骨盆。研究表明，妊娠高血壓和靜脈曲張?jiān)诩易逯芯哂羞z傳性。
忠告：對(duì)于靜脈曲張，使之減少到最小程度的最好辦法就是保持苗條。
絕經(jīng)早
你的絕經(jīng)年齡可能和你母親相同。
一個(gè)女人有多少個(gè)卵子，在她出生時(shí)就已經(jīng)決定了，而這種“決定”則來(lái)自遺傳因子。
忠告：如果抽煙，則能使絕經(jīng)年齡提前2-3年。
骨質(zhì)疏松
母親患有骨質(zhì)疏松疾病，女兒患脆骨的發(fā)病率就會(huì)很高，所以她們也更有可能骨折、駝背、彎腰、臀部斷裂等。婦女的骨頭質(zhì)量和失去的骨質(zhì)，和她母親的情況非常相似。
忠告：提高鈣和維生素d的攝取，可通過(guò)喝牛奶、吃鈣片、加強(qiáng)鍛煉、戒煙戒酒，也能使骨骼保持健壯。絕經(jīng)后，要做骨密度測(cè)試。
抑郁癥
一個(gè)女人有10%的可能性會(huì)從母親那兒遺傳患上情緒不穩(wěn)定的疾病。……快樂(lè)媽咪遠(yuǎn)離抑郁
忠告：仔細(xì)觀察，不放過(guò)任何有跡象的信號(hào)，比如突然的情緒波動(dòng)、哭泣。如果有類(lèi)似情況出現(xiàn)，請(qǐng)去看心理醫(yī)生。
嗜酒
嗜酒具有家族性，女性尤其深受其害。
遺傳性疾病是怎么發(fā)生的呢?如果父親或母親某方面的基因有缺陷(即本身患有遺傳病)、或者由于內(nèi)在或外在的原因(輻射、某些藥物等)造成基因在無(wú)數(shù)次的復(fù)制過(guò)程中發(fā)生了缺失、突變，也就帶來(lái)了遺傳病。
人們往往把先天性疾病都認(rèn)為是遺傳病，其實(shí)這是兩個(gè)完全不同的概念。
先天性疾病是在胎兒期得的，也就是胎兒在子宮內(nèi)的生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程中，受到外界或內(nèi)在不良因素作用，致使胎兒發(fā)育不正常，出生時(shí)已經(jīng)有表現(xiàn)或有跡象的疾病。如：風(fēng)疹病毒感染引起的畸形、先天性髖關(guān)節(jié)脫位等。
遺傳病是指父母親的精子或卵子發(fā)育異常，而導(dǎo)致胎兒發(fā)生器質(zhì)性或功能性的不正常。這種病可以出生后就表現(xiàn)出來(lái)，也可以生后長(zhǎng)到一定年齡時(shí)才表現(xiàn)出來(lái)。如：精神病是可以遺傳的，多數(shù)到青春期才開(kāi)始發(fā)病。
所以，先天性疾病和遺傳病是不同的。先天性疾病是生下來(lái)就表現(xiàn)出來(lái)，但并不都于遺傳有關(guān)，且多半可以通過(guò)做好孕期保健來(lái)避免。而遺傳性疾病多半不易治愈，常是終生存在的，只能通過(guò)產(chǎn)前檢查，及時(shí)終止妊娠來(lái)避免。
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