完整人類(lèi)基因組首次被破譯：人類(lèi)“DNA藍(lán)圖”首次揭開(kāi)全貌

美國(guó)研究人員領(lǐng)銜的科研團(tuán)隊(duì)3月31日公布了首個(gè)完整、無(wú)間隙的人類(lèi)基因組序列。與這項(xiàng)重大成果相關(guān)的6篇論文當(dāng)天發(fā)表在美國(guó)《科學(xué)》雜志上。

由美國(guó)國(guó)家人類(lèi)基因組研究所、加利福尼亞大學(xué)圣克魯斯分校、華盛頓大學(xué)等機(jī)構(gòu)研究人員領(lǐng)銜的國(guó)際科研團(tuán)隊(duì)“端粒到端粒聯(lián)盟”完成這項(xiàng)研究。美國(guó)國(guó)家人類(lèi)基因組研究所在一份公報(bào)中表示，人類(lèi)基因組含有約30億個(gè)DNA（脫氧核糖核酸）堿基對(duì)，完成這些堿基對(duì)的完整、無(wú)間隙測(cè)序?qū)τ诹私馊祟?lèi)基因組變異全譜、掌握基因?qū)δ承┘膊〉挠绊懼陵P(guān)重要。

公報(bào)說(shuō)，對(duì)完整人類(lèi)基因組序列的分析將顯著增加科學(xué)家對(duì)人類(lèi)染色體的認(rèn)識(shí)，從而開(kāi)辟新的研究方向。這有助于解答關(guān)于染色體如何分離、分裂等生物學(xué)基本問(wèn)題。研究團(tuán)隊(duì)還利用完整的人類(lèi)基因組序列發(fā)現(xiàn)了超過(guò)200萬(wàn)個(gè)額外的基因變異，這些研究為622個(gè)與醫(yī)學(xué)相關(guān)的基因提供了更準(zhǔn)確的基因變異信息。

美國(guó)國(guó)家人類(lèi)基因組研究所所長(zhǎng)埃里克·格林表示，完成完整的人類(lèi)基因組測(cè)序是一項(xiàng)重要科學(xué)成就，為了解人類(lèi)DNA提供了首個(gè)全面視角。這些最基本的信息將增進(jìn)對(duì)人類(lèi)基因組所有細(xì)微功能差別的了解，促進(jìn)對(duì)人類(lèi)疾病的基因研究。

人類(lèi)基因組測(cè)序項(xiàng)目的重要意義被視為與阿波羅登月計(jì)劃相當(dāng)。人類(lèi)基因組蘊(yùn)藏人類(lèi)遺傳信息，破譯它能夠?yàn)榧膊≡\斷、新藥研發(fā)、新療法探索等帶來(lái)革命性進(jìn)步。

解讀>>>

全新的基因?qū)殠?kù)徐徐打開(kāi)

基因組的某些區(qū)域，其實(shí)是一遍又一遍的重復(fù)，這些重復(fù)區(qū)域包括細(xì)胞分裂中一些極其關(guān)鍵的部分，也包括可能幫助物種適應(yīng)的新基因。在過(guò)去，所有這些重復(fù)使得科學(xué)家無(wú)法以正確的順序“組裝碎片”——就像高難度的、幾乎每一塊都相同的拼圖，而人們不知道其中哪一塊該放在哪，就在基因組圖譜上留下了巨大空白?，F(xiàn)在的最新成果不再有任何隱藏或未知的部分，或者也可以說(shuō)，一個(gè)全新的基因?qū)殠?kù)正在全人類(lèi)面前徐徐打開(kāi)。

填補(bǔ)空白后的新序列還在識(shí)別和解釋遺傳變異方面具有重要改進(jìn)，并揭示了關(guān)于著絲粒周?chē)鷧^(qū)域的前所未見(jiàn)的細(xì)節(jié)。這一區(qū)域內(nèi)的變異性可能為人類(lèi)祖先如何進(jìn)化提供新證據(jù)，有助科學(xué)家進(jìn)一步解開(kāi)人類(lèi)生命密碼。研究人員稱(chēng)，這一完整的、無(wú)間隙的序列對(duì)于了解人類(lèi)基因組變異的全譜和了解某些疾病的遺傳貢獻(xiàn)至關(guān)重要。研究人員表示，下一階段的研究將對(duì)不同人的基因組進(jìn)行測(cè)序，以充分掌握人類(lèi)基因的多樣性、作用以及我們與近親、其他靈長(zhǎng)類(lèi)動(dòng)物的關(guān)系。

本組稿件據(jù)新華社、科技日?qǐng)?bào) 制圖/方磊

來(lái)源：長(zhǎng)江日?qǐng)?bào)