男孩反復(fù)皮疹10年確診罕見木村病 全球僅500多例

近日，一名12歲男孩小杰（化名）在聯(lián)勤保障部隊(duì)第九〇〇醫(yī)院確診了以反復(fù)皮疹為首發(fā)癥狀的罕見病：木村病。全球該病病例只有500多例。每年2月的最后一天是國際罕見病日，醫(yī)生呼吁關(guān)注罕見病的診斷、治療、照護(hù)。

從10年前開始，小杰便飽受疾病折磨，反復(fù)出現(xiàn)皮疹，瘙癢難耐，皮膚被抓得破潰滲液。多年來，父母帶著小杰四處求醫(yī)，但病情始終反反復(fù)復(fù)。

小杰父母得知聯(lián)勤保障部隊(duì)第九〇〇醫(yī)院兒科有治療類似病例的經(jīng)驗(yàn)，于是帶著孩子找到該院兒科副主任黃雋。診室里，小杰父母焦慮不已，孩子不僅10年沒治好病，又得了腎病，激素藥都停不了。

2020年，小杰的雙眼便開始腫大，長期使用激素治療，導(dǎo)致毛發(fā)增多、肥胖、滿臉痤瘡，卻始終無法停藥。兩個(gè)月前，他更是出現(xiàn)了全身水腫等腎病綜合征癥狀。

憑借豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)，黃雋根據(jù)眼部腫物和嗜酸性粒細(xì)胞增多，以及免疫球蛋白E顯著升高等線索，對小杰進(jìn)行了眼周腫物活檢。病理結(jié)果顯示為木村病。進(jìn)一步檢查發(fā)現(xiàn)，小杰的腎小球有輕微病變，考慮為木村病相關(guān)腎臟損害。

主管醫(yī)生陳君妍介紹，木村病是一種罕見且病因不明的慢性炎癥性疾病，好發(fā)于中青年男性，兒童病例更為罕見。其三大特征性表現(xiàn)為：頭頸部無痛性皮下腫塊伴淋巴結(jié)受累、外周血嗜酸性粒細(xì)胞增多和血清IgE升高。同時(shí)，木村病可能累及多臟器，可以合并腎臟損害、糖尿病、高血壓、心腦血管疾病、消化道疾病等。

這個(gè)罕見病目前沒有統(tǒng)一的治療方法。該院兒科腎病團(tuán)隊(duì)為小杰制定了個(gè)性化治療方案，采用激素聯(lián)合生物制劑治療。小杰的尿蛋白持續(xù)陰性，嗜酸性粒細(xì)胞降至正常，激素副作用消失。“木村病雖有藥物可治療，預(yù)后良好，但作為慢性病，無法完全治愈，易復(fù)發(fā)，需定期復(fù)查、長期治療。”黃雋說。

考慮到小杰是一名中學(xué)生，該院兒科特別針對小杰等腎病患兒開展了周末節(jié)假日治療，確保治療與上課兩不誤。

黃雋提醒，木村病極可能誤診、漏診。如果發(fā)現(xiàn)晚了，該病可能導(dǎo)致腎臟疾病。因此，從小有嗜酸性粒細(xì)胞增多、中重度特應(yīng)性皮炎、頭頸部不明腫塊、腎病綜合征的患兒需警惕木村病，并及時(shí)就診治療。

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我國醫(yī)生

首先報(bào)道木村病

木村病又稱嗜酸性粒細(xì)胞增生性淋巴肉芽腫，最初由我國的金顯宅醫(yī)生于1937年首先報(bào)道，以嗜伊紅細(xì)胞性增生性淋巴肉芽腫命名。1948年，日本學(xué)者木村對該病進(jìn)行了系統(tǒng)性研究和解釋，因此該病被命名為“木村病”。

木村病是世界上一種罕見疾病。這種病臨床不多見，其診斷也比較困難。（記者 陳丹 通訊員 翁增鳳 歐陽靜）